ダウン症の確率は年齢でどう変わる？20代〜40代の早見表とNIPT

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2026年11月7日

「ダウン症の確率って、年齢でどのくらい変わるの？」「35歳を過ぎると急に高くなるって本当？」と気になっていませんか。妊娠がわかると、自分の年齢と赤ちゃんの染色体の病気の関係が心配になる方は少なくありません。

先に結論をお伝えすると、赤ちゃんがダウン症候群（21トリソミー）である確率は、お母さんの年齢が上がるほど高くなります。妊娠12週時点の推定では、おおよそ次のとおりです。

20歳：約1,070人に1人（約0.09%）
30歳：約630人に1人（約0.16%）
35歳：約250人に1人（約0.4%）
40歳：約70人に1人（約1.5%）

30代後半からは1歳ごとに上がり方が大きくなりますが、20代でも確率はゼロではありません。この記事では、20歳から41歳までの年齢別の早見表と、確率が上がる理由、確率を調べる検査（NIPTなど）の選び方をわかりやすく解説します。

ダウン症の確率【年齢別の早見表】

次の表は、お母さんの年齢ごとに、妊娠12週の時点で赤ちゃんが染色体の病気をもっている推定の確率です。あいち小児保健医療総合センターが、英国の胎児医学財団（Fetal Medicine Foundation）のデータをもとに紹介しているものです。

お母さんの年齢（出産時）	ダウン症候群（21トリソミー）	18トリソミー	13トリソミー
20歳	1/1,068	1/2,484	1/7,826
25歳	1/946	1/2,200	1/6,930
30歳	1/626	1/1,456	1/4,585
31歳	1/543	1/1,263	1/3,980
32歳	1/461	1/1,072	1/3,378
33歳	1/383	1/891	1/2,806
34歳	1/312	1/725	1/2,284
35歳	1/249	1/580	1/1,826
36歳	1/196	1/456	1/1,437
37歳	1/152	1/354	1/1,116
38歳	1/117	1/272	1/858
39歳	1/89	1/208	1/654
40歳	1/68	1/157	1/495
41歳	1/51	1/118	1/373

「1/626」は、同じ年齢の妊婦さんが626人いたら、そのうち1人の赤ちゃんがダウン症候群である、という意味です。

なお、これは妊娠12週の時点の数字です。染色体の病気がある赤ちゃんの一部は妊娠の途中で自然に流産してしまうため、生まれてくるときの頻度は、この表より少し低くなるとされています。

参考：出生前診断を検討しているご夫婦へ（あいち小児保健医療総合センター）

年齢ごとの確率の見方

表の数字だけではイメージしにくいので、年代ごとに見ていきましょう。

20代：確率は低いが、ゼロではない

20代のダウン症候群の確率は、およそ1,000人に1人ほどで、パーセントにすると0.1%前後です。20歳と25歳では大きな差はなく、年齢による上がり方はゆるやかです。

ただし、確率が低いことと「起こらない」ことは違います。ダウン症候群は、お母さんの年齢にかかわらず、受精のときの偶然の染色体の変化で起こるものです。また、20代で出産する方は多いので、ダウン症候群の赤ちゃんのお母さんが20代であることも珍しくありません。

30代前半：少しずつ上がり始める

30歳で約630人に1人、33歳で約380人に1人、34歳で約310人に1人と、30代に入ると1歳ごとに少しずつ確率が上がっていきます。30歳と34歳をくらべると、確率は2倍ほどになります。

それでも、パーセントにすると0.2〜0.3%ほどで、99%以上の赤ちゃんはダウン症候群ではありません。数字を正しく知ったうえで、必要以上に不安にならないことも大切です。

35歳以上：上がり方が大きくなる

35歳で約250人に1人、38歳で約120人に1人、40歳で約70人に1人と、35歳を過ぎると上がり方が大きくなります。40歳の確率は、30歳のおよそ9倍です。

35歳以上の妊娠が「高年妊娠」と呼ばれ、出生前検査を考えるひとつの目安とされてきたのは、このように確率の上がり方が大きくなるためです。ただ、35歳を境に急に変わるわけではなく、年齢とともになだらかに上がっていく、と理解しておくとよいでしょう。

年齢が上がるとダウン症の確率が高くなる理由

ダウン症候群は、21番の染色体がふつうより1本多く、3本あることで起こります。ほとんどの場合、卵子や精子ができるときに、染色体がうまく分かれずに起こる「偶然の変化」です。両親の生活習慣や、妊娠中の過ごし方が原因になるものではありません。

お母さんの年齢が上がると確率が高くなるのは、卵子ができるときに染色体がうまく分かれない頻度が上がることが、原因のひとつと考えられています。卵子のもとになる細胞は、お母さんが生まれる前からつくられていて、年齢とともに一緒に年を重ねていくためです。

なお、国立成育医療研究センターの推定では、2010〜2016年に日本で生まれたダウン症候群の赤ちゃんは、年間2,200人前後でした。ダウン症候群の子どもの多くは、支援を受けながら地元の学校や特別支援学校に通い、スポーツや芸術などさまざまな分野で活躍している人もいます。

参考：日本のダウン症候群出生数は、ほぼ横ばいと推定（国立成育医療研究センター）

ダウン症の可能性を調べる検査

赤ちゃんがダウン症候群かどうかの可能性は、妊娠中の検査で調べることができます。検査は、可能性を調べる「非確定的検査」と、診断を確定する「確定的検査」に分かれます。

検査	時期	方法	ダウン症候群の検出率
NIPT	妊娠10週ごろ〜（9週からの施設も）	採血のみ	99.1%
コンバインド検査	11〜13週	採血＋超音波	約83%
母体血清マーカー検査（クアトロテスト）	15〜18週ごろ	採血のみ	80%程度
羊水検査（確定的検査）	16〜17週ごろ	お腹に針を刺して羊水を採る	ほぼ100%（流産のリスク約0.3%）

※検出率は、あいち小児保健医療総合センターの資料（2024年1月版）の記載です。

NIPTは、採血だけで受けられて流産のリスクがなく、ダウン症候群の検出率も99.1%と高いのが特徴です。そのため、まずNIPTを受けて、陽性だった場合に羊水検査で確かめる、という流れが一般的になっています。

NIPTの「陽性的中率」も年齢で変わる

NIPTを考えるときに知っておきたいのが、陽性的中率です。陽性と出た人のうち、実際に赤ちゃんがその病気だった人の割合のことで、もともとの確率が低い若い方ほど低くなります。

年齢	21トリソミー（ダウン症候群）	18トリソミー	13トリソミー
25歳	79.32%	48.14%	16.70%
30歳	85.28%	58.40%	23.26%
35歳	93.58%	77.92%	43.23%
40歳	98.20%	92.88%	73.76%
44歳	99.43%	97.67%	89.96%

たとえば30歳でダウン症候群の陽性が出た場合、約85%は実際にダウン症候群ですが、約15%は赤ちゃんに病気がない「偽陽性」です。NIPTで陽性が出ても、それだけで診断が決まるわけではなく、羊水検査などの確定検査で確かめる必要があります。

一方、陰性の結果は年齢にかかわらず信頼性が高く、NIPTを受けた約10万人の追跡調査では、陰性で追跡できた58,893人のうち、見逃し（偽陰性）は6人でした。

参考：NIPT（出生前検査認証制度等運営委員会）

偽陽性・偽陰性が起こる理由や、陽性だったときの対処法は、次の記事でくわしく解説しています。

NIPTの偽陽性・偽陰性が起こる確率は？認可・認可外での違いと陽性後の対処法

年齢が気になる方のNIPTの選び方

年齢による確率が気になってNIPTを考えている方は、次の3つのポイントで施設を比べてみてください。

受けられる時期：認証施設は妊娠10週ごろから。認証外のクリニックには、妊娠6週や9週から受けられるところもあります
調べる項目：ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーの3つだけか、性別や全染色体まで調べるか
陽性だったときの支え：確定検査（羊水検査）の費用を負担してくれるか、遺伝カウンセリングを受けられるか

特に35歳以上の方は、陽性的中率が高くなる分、陽性のときに確定検査まで進むことも考えておきたいところです。確定検査の費用まで含めて比べると、あとから慌てずに済みます。主なクリニックの違いは、次の記事で比較しています。

NIPTクリニック比較｜平石とラジュボーの費用・週数・保証の違い

陽性のときの羊水検査の費用を負担してくれて、性別判定つきのプランが132,000円（税込）からなのが、青山ラジュボークリニックです。年齢制限もありません。

ラジュボークリニックのNIPTの詳細・予約はこちら

妊娠6週から受けられ、陽性のときの羊水検査・絨毛検査の費用も全額負担してくれるのが、NIPT平石こどもクリニックです。

平石クリニックのNIPTの詳細・予約はこちら

ダウン症の確率についてのよくある質問

エコーでダウン症はわかりますか？

妊娠11〜13週の超音波検査で、赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT）などを詳しく見ると、ダウン症候群の可能性を推定できます。ただし、NTの測定だけでわかるのは7〜8割ほどで、ふつうの妊婦健診のエコーでは見つからないことも多くあります。エコーで何も言われなかったから大丈夫、とは言い切れない点に注意しましょう。