出生前診断の種類と費用一覧｜NIPT・クアトロ・コンバインド・羊水検査の違い

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2026年11月7日

出生前診断には、NIPT（新型出生前診断）のほかにも、クアトロテスト、コンバインド検査、羊水検査など、いくつもの種類があります。「どれを受ければいいの？」「費用はどれくらい違うの？」と迷ってしまいますよね。

先に結論をお伝えすると、出生前診断は大きく「可能性を調べる検査（非確定的検査）」と「診断を確定する検査（確定的検査）」の2つに分かれます。

非確定的検査：NIPT、コンバインド検査、クアトロテスト、胎児超音波検査。お腹に針を刺さないので流産のリスクはないが、結果は「可能性」
確定的検査：羊水検査、絨毛検査。診断が確定するが、お腹に針を刺すため、わずかに流産のリスクがある

非確定的検査のなかでは、NIPTの精度がいちばん高く、費用もいちばん高くなります。この記事では、それぞれの検査の時期・精度・費用の違いを一覧表にまとめ、自分に合った検査の選び方を解説します。

出生前診断の種類と費用【一覧表】

主な出生前診断の種類を、時期・わかること・ダウン症候群の検出率・費用でくらべると、次のようになります。費用は、日本医学会の認証施設であるあいち小児保健医療総合センターの例（2024年1月時点）です。

検査	時期の目安	方法	ダウン症候群の検出率	費用の例
NIPT	9〜10週ごろ〜	採血	99.1%	検査料 99,210円（総額約121,000円）
コンバインド検査	11〜13週	採血＋超音波	約83%	検査料 16,840円（総額約28,000円）
クアトロテスト（母体血清マーカー検査）	15〜18週ごろ	採血	80%程度	検査料 16,500円（総額約22,000円）
胎児超音波検査（初期）	11〜13週	超音波	70〜80%（NT＋年齢）	24,870円
羊水検査（確定的検査）	16〜17週ごろ	お腹に針を刺して羊水を採る	ほぼ100%	73,290円〜（別に診察料など）

※総額は、遺伝カウンセリング料や超音波検査料などを含めた目安で、同センターの資料の記載です。費用は病院によって大きく違うので、受ける病院で確かめてください。

出生前診断は、どれも健康保険が使えず、全額が自己負担になります。認証外のクリニックのNIPTは、調べる項目によって6万円台から30万円ほどまで幅があります。

参考：出生前診断を検討しているご夫婦へ（あいち小児保健医療総合センター）

非確定的検査の種類と特徴

非確定的検査は、赤ちゃんが染色体の病気をもっている「可能性」を調べる検査です。お腹に針を刺さないので、流産のリスクはありません。

NIPT（新型出生前診断）

NIPTは、お母さんの血液に含まれる、赤ちゃんの胎盤に由来するDNAを調べる検査です。採血だけで受けられ、ダウン症候群（21トリソミー）の検出率は99.1%と、非確定的検査のなかでいちばん精度が高いのが特徴です。

認証施設で調べるのは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つです。結果は「陽性」「陰性」「判定保留」で知らされ、陽性だった場合は羊水検査などの確定検査が必要になります。認証外のクリニックでは、性別や全染色体、微小欠失なども調べられ、妊娠6週から受けられるところもあります。

NIPTの費用相場については、次の記事でくわしくまとめています。

NIPTの費用相場はいくら？認証施設と認証外の違い・保険や医療費控除

コンバインド検査

コンバインド検査は、妊娠11〜13週に、超音波で赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT）を測り、お母さんの血液の成分（PAPP-A、hCG）と組み合わせて、ダウン症候群と18トリソミーの可能性を調べる検査です。

結果は「確率」で示され、基準より高いと「スクリーン陽性」になります。ダウン症候群の検出率は約83%で、NIPTよりは低いものの、費用は2〜3万円ほどと抑えられます。NTの測定には専門の技術が必要なため、受けられる施設は限られます。

クアトロテスト（母体血清マーカー検査）

クアトロテストは、妊娠15〜18週ごろに採血をして、血液中の4つの成分を測り、ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形（二分脊椎など）の可能性を調べる検査です。

費用は2万円前後と、出生前診断のなかでは手ごろです。ただし、ダウン症候群の検出率は80%程度で、スクリーン陽性になった人のうち、実際にダウン症候群だった人の割合（陽性的中率）は、ある調査では約2.2%でした。つまり、スクリーン陽性でも、ほとんどの赤ちゃんはダウン症候群ではありません。

胎児超音波検査

妊娠11〜13週の超音波検査では、NTのほか、鼻の骨や血液の流れなどを詳しく見て、染色体の病気の可能性を推定できます。NTだけでのダウン症候群の検出率は70〜80%ですが、ほかの所見を組み合わせると90〜95%に上がるとされています。

妊娠中期（19〜20週）や後期（28〜30週）の超音波検査では、心臓などの体のつくりや発育を確かめます。ふつうの妊婦健診のエコーとは別に、専門の「胎児ドック」として行っている施設もあります。

確定的検査の種類と特徴

確定的検査は、赤ちゃんの細胞を直接調べて、染色体の病気があるかどうかを確定させる検査です。非確定的検査で陽性やスクリーン陽性が出た場合に受けることが多い検査です。

羊水検査

羊水検査は、妊娠16〜17週ごろに、お腹に細い針を刺して羊水を20mLほど採り、羊水に浮かんでいる赤ちゃんの細胞を調べる検査です。ダウン症候群の検出率はほぼ100%で、診断を確定できます。

ただし、お腹に針を刺すため、約0.3%の流産のリスクがあります。結果が出るまでには、細胞を培養するため2週間ほどかかります。費用は、あいち小児保健医療総合センターでは染色体の検査（G-band法）で73,290円で、別に診察料や超音波検査料がかかります。

絨毛検査

絨毛検査は、お腹や子宮の入り口から器具を入れて、将来胎盤になる組織（絨毛）を採って調べる検査です。羊水検査より早い時期に受けられるのが特徴ですが、行っている施設は限られています。

NIPTで陽性だった場合の確定検査の流れや費用は、次の記事でくわしく解説しています。

NIPTで陽性だった場合どうする？確定診断（羊水検査）の費用やその後の流れ

クアトロテスト・コンバインド検査とNIPTの違い

「NIPTとクアトロテスト、どっちを受ければいいの？」と迷う方も多いので、3つの検査の違いを整理しておきます。

	NIPT	コンバインド検査	クアトロテスト
時期	9〜10週ごろ〜	11〜13週	15〜18週ごろ
ダウン症候群の検出率	99.1%	約83%	80%程度
結果の出かた	陽性・陰性・判定保留	確率（スクリーン陽性・陰性）	確率（スクリーン陽性・陰性）
調べられる病気	21・18・13トリソミー（認証外は性別なども）	21・18トリソミー	21・18トリソミー、開放性神経管奇形
費用の目安	約10万〜20万円	約2〜3万円	約2万円

いちばん大きな違いは精度です。クアトロテストやコンバインド検査は、スクリーン陽性になっても実際には病気でないことが多く、羊水検査まで進んで「結局問題なかった」となることも少なくありません。NIPTは、陽性のうち実際に病気があった割合が、約10万人の追跡調査で91.0%と高く、確定検査に進むかどうかを判断しやすい検査です。

一方で、費用はNIPTがいちばん高くなります。「費用を抑えたい」「二分脊椎などの神経管の病気も調べたい」という方は、クアトロテストやコンバインド検査が合っている場合もあります。

参考：NIPT（出生前検査認証制度等運営委員会）