NIPTの全染色体検査・微小欠失検査は必要？わかることと選び方

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2026年11月6日

NIPTのプランを見ていると、「全染色体検査」や「微小欠失検査」という言葉が出てきて、「どこまで調べればいいの？」「高いプランにしたほうが安心なのかな」と迷っていませんか。

この記事では、NIPT（新型出生前診断）の全染色体検査と微小欠失検査で何がわかるのか、そして受けるかどうかを決めるときに知っておきたいことを、出生前検査認証制度の資料とクリニックの公式情報をもとにまとめます。

先に結論をお伝えすると、ポイントは次の3つです。

全染色体検査は1〜22番すべての染色体の数、微小欠失検査は染色体のごく小さな欠けを調べる
出生前検査認証制度の運営委員会は、3つのトリソミー以外を調べるNIPTは陽性的中率が低く、実用段階とはいえないとしている
それでも広く調べたい場合は、陽性のときの確定検査の費用と、相談できる窓口がある施設を選ぶ

微小欠失まで調べられるプランが187,000円（税込）で、陽性時の確定検査の費用も全額負担しているのが、青山ラジュボークリニックです。

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NIPTで調べられる範囲

NIPTのプランは、調べる範囲によっておおむね次の段階に分かれています。上の段階のプランは、下の段階の内容を含んでいます。

段階	調べること	主な施設
基本	21・18・13トリソミー	認証施設、認証外施設
性染色体	基本＋性染色体の数の変化、性別	認証外施設
全染色体	上に加えて、1〜22番すべての染色体のトリソミー	認証外施設
微小欠失	上に加えて、染色体のごく小さな欠け（微小欠失症候群）	認証外施設

基本の3つのトリソミーと性染色体

どのプランにも含まれるのが、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）の3つです。認証施設で調べるのもこの3つで、出生前検査認証制度の運営委員会は、陽性的中率などの精度が十分に確かめられているのはこの3つだけだと説明しています。

認証外施設では、これに性染色体の数の変化（ターナー症候群やクラインフェルター症候群など）と性別の判定を加えたプランが多く、青山ラジュボークリニックと平石クリニックでは、いちばん基本のプランから性染色体が含まれます。

性染色体の検査や性別の判定について詳しくは、次の記事でまとめています。

NIPTで性別はわかる？認証施設との違いと性別がわかるクリニック

全染色体検査でわかること

人の染色体は、性染色体を除くと1番から22番まであります。基本の検査では、そのうち21番・18番・13番の3つの染色体が1本多い「トリソミー」がないかを調べます。全染色体検査では、これを1〜22番のすべての染色体に広げて調べます。

ただし、21番・18番・13番以外の染色体のトリソミーは、多くが流産するか妊娠に至らないとされています。青山ラジュボークリニックの公式サイトでも、ほかの染色体でトリソミーだった場合、そのほとんどは出生に至らないと説明されています。全染色体検査は、生まれてくる赤ちゃんの病気を調べるというより、流産などのリスクを知る意味合いが強い検査です。

微小欠失検査でわかること

微小欠失検査は、染色体の数ではなく「形」の細かな変化を調べる検査です。染色体の一部がごく小さく欠けていると、さまざまな症状のある「微小欠失症候群」が起こることがあります。トリソミーの検査は染色体の数を調べるものなので、こうした形の変化はわかりません。

青山ラジュボークリニックと平石クリニックの微小欠失検査（ラジュボーはCプラン、平石はCプラン）では、次の5種類を調べます。

微小欠失症候群	生まれる頻度の目安
22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）	4,000〜5,000人に1人
1p36欠失症候群	5,000〜10,000人に1人
プラダー・ウィリ症候群／アンジェルマン症候群（15q11.2）	それぞれ15,000人に1人
5p欠失症候群（猫鳴き症候群）	15,000〜50,000人に1人
4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）	50,000人に1人

平石クリニックには、このほかに23種類の微小欠失症候群を調べるDプランもあり、2025年12月に追加されました。

参考：青山ラジュボークリニック公式サイト／検査プラン・費用（NIPT平石こどもクリニック）

認証制度の運営委員会の考え方

大学病院などの認証施設では、NIPTで調べるのは21・18・13トリソミーの3つだけで、全染色体や微小欠失は調べていません。出生前検査認証制度等運営委員会は、その理由を資料で次のように説明しています。

3つ以外のトリソミーは多くが出生に至らない

21番・18番・13番以外の染色体の数に変化がある受精卵は、ほとんどが流産するか、妊娠に至りません。そのため、一つひとつの病気が生まれる頻度が低く、NIPTで陽性になって羊水検査に進んでも、その病気だと診断される確率は非常に低いと考えられています。

微小欠失は陽性的中率が低い

「陽性的中率」とは、検査で陽性と出た人のうち、本当にその病気がある人の割合です。運営委員会の資料では、微小欠失症候群で最も頻度が高い疾患（生まれる頻度は4,500人に1人程度）を例に、海外のある検査の数値から計算すると、陽性的中率は10.7%になると説明されています。つまり、陽性と出ても、本当にその疾患がある赤ちゃんは10人に1人ほどということです。ほかの微小欠失症候群はもっと頻度が低いため、陽性的中率はさらに下がると考えられます。

こうした理由から、運営委員会は、3つのトリソミー以外を調べるNIPTは実用段階にある検査とはいえないとしています。アメリカの産婦人科学会も、こうした検査は推奨しないという見解を出していると紹介されています。

参考：21、13、18トリソミー以外の疾患を対象としたNIPTや臨床研究について質問された場合（出生前検査認証制度等運営委員会）

認証施設でも全染色体を調べる臨床研究が始まっている

2026年1月の報道によると、東京慈恵医大など全国11の医療機関が、すべての染色体を調べるNIPTの臨床研究を2026年2月にも始め、2030年3月末まで行う計画です。妊婦約2,000人を対象に、検査の精度などを確かめるとされています。

ただし、この研究に参加できるのは、超音波検査で赤ちゃんに何らかの病気が疑われた妊婦さんや、過去に染色体の病気のある子を出産したことがある妊婦さんで、妊娠10週〜37週未満・18歳以上という条件があります。一般の妊婦さんが希望して受けられる検査ではない点に注意しましょう。

運営委員会も、3つのトリソミー以外を調べるNIPTは、精度などをよく調べるために一部の認証施設で臨床研究として行われる可能性があると説明しています。研究の結果によって、今後の考え方が変わることもあります。

参考：新出生前診断、全染色体で　１１施設で２月にも開始（秋田魁新報、2026年1月30日）

それでも広く調べたい人が知っておきたいこと

認証外施設で全染色体検査や微小欠失検査を受けることは、法律で禁じられているわけではありません。青山ラジュボークリニックでは、受けた人の38%が微小欠失まで調べるCプランを選んでいて、広く知っておきたいと考える方は少なくありません。受けるかどうかを決める前に、次のことを考えておきましょう。

陽性でも、実際には病気がないことが多い：陽性的中率が低いため、確定検査で確かめる必要がある
確定検査まで時間がかかる：羊水検査は妊娠15週以降に行われることが多く、結果が出るまで2〜3週間かかる
確定検査の費用：自己負担になる施設では、10万円を超えることもある
結果をどう受け止めるか：陽性と出たとき、どうするかを夫婦で話し合っておく

特に大切なのは、陽性だったときに確定検査の費用を負担してもらえるか、結果について専門家に相談できるかです。陽性的中率が低い検査ほど、「陽性と出たけれど、確定検査では問題がなかった」ということが起こりやすくなります。その途中の不安や費用を一人で抱えないために、サポートのある施設を選びましょう。

NIPTの偽陽性・偽陰性が起こる確率は？認可・認可外での違いと陽性後の対処法

全染色体・微小欠失を調べられるクリニックと費用

当サイトで紹介している認証外のクリニックのうち、全染色体と微小欠失を調べられるのは、青山ラジュボークリニックと平石クリニックです。どちらも、陽性だった場合の確定検査の費用を全額負担しています。

調べる範囲	青山ラジュボークリニック	平石クリニック
3つのトリソミー＋性染色体・性別	132,000円（Aプラン）	198,000円（基本検査）
上に加えて全染色体	165,000円（Bプラン）	231,000円（全染色体検査）
上に加えて微小欠失（5種類）	187,000円（Cプラン）	253,000円（微小欠失検査）
上に加えて微小欠失（23種類）	なし	297,000円（微小欠失検査・23疾患）

いずれも税込で、10回までの分割払いは金利・手数料がかかりません。微小欠失を調べるプランは、2院とも妊娠10週からです。

微小欠失まで20万円以内で調べたいならラジュボークリニック

青山ラジュボークリニックは、微小欠失まで調べるCプランが187,000円です。Cプランの検査は、国内の東武衛生検査所を経由して海外で行われます。認定遺伝カウンセラーには無料で相談できます。陽性だった場合は、羊水検査・絨毛検査に加えて、微小欠失の羊水検査も費用負担の対象です。

ラジュボークリニックのNIPTの口コミ・評判は？費用・検査会社・提携院まで解説

ラジュボークリニックのNIPTを予約する（公式サイト）

23種類まで調べたい・早く受けたいなら平石クリニック

平石クリニックは、23種類の微小欠失症候群を調べるDプランがあるのが特徴です。微小欠失を調べないプランは妊娠6週から受けられ、1回分の費用で9週以降にもう一度検査を受けられます。認定遺伝カウンセラーには、検査の前後に何度でも無料で電話相談ができます。

平石クリニックのNIPTの口コミ・評判は？費用や結果の日数、提携院まで解説

どのプランを選ぶかの考え方

どこまで調べるかに正解はなく、夫婦の考え方によって変わります。迷ったときは、次のように考えてみてください。

まずは頻度の高い病気を知りたい：3つのトリソミー（＋性染色体）のプラン
流産などのリスクも知っておきたい：全染色体を調べるプラン
陽性的中率が低いことを理解したうえで、できるだけ広く知りたい：微小欠失を調べるプラン

広く調べるほど、陽性と出たときに確定検査で確かめる場面が増える可能性があります。「知りたいこと」と「陽性と出たときにどうするか」をセットで考えることが大切です。どちらのクリニックでも、申し込む前に認定遺伝カウンセラーに無料で相談できるので、迷ったら一度話を聞いてみましょう。

2院の費用や受けられる時期の違いは、次の記事でくわしく比べています。

NIPTクリニック比較｜平石とラジュボーの費用・週数・保証の違い

全染色体・微小欠失検査でよくある質問

微小欠失検査で陽性になったら、どうすればいいですか？

NIPTは確定診断ではないため、羊水検査などの確定検査で確かめることがすすめられています。微小欠失は陽性的中率が低いため、確定検査で問題がないとわかることも少なくありません。結果を受け取ったら、まずは認定遺伝カウンセラーや医師に相談し、確定検査に進むかどうかを考えましょう。

NIPTで陽性だった場合どうする？確定診断（羊水検査）の費用やその後の流れ

全染色体検査で異常がなければ、赤ちゃんは健康ですか？

NIPTで調べられるのは、染色体の数や一部の形の変化だけです。心臓などの形の病気や、単一の遺伝子の変化による病気など、NIPTではわからない病気もあります。結果が陰性でも、妊婦健診で赤ちゃんの成長を見守っていくことが大切です。

全染色体検査を飛ばして、微小欠失だけ調べられますか？

青山ラジュボークリニックと平石クリニックでは、プランが段階的になっていて、微小欠失を調べるプランには全染色体の検査も含まれています。微小欠失だけを選ぶことはできません。どのプランにするかは、費用と知りたい範囲をあわせて考えましょう。

費用の差は、どう考えればいいですか？

たとえば青山ラジュボークリニックでは、Aプラン（132,000円）からCプラン（187,000円）にすると55,000円上がります。この差で、ほかの染色体の数と5種類の微小欠失を調べられるようになります。ただし、陽性的中率が低いことも踏まえて、「この費用で何を知りたいのか」を夫婦で話し合ってから決めるのがおすすめです。