NIPT（新型出生前診断）について調べていると、「遺伝カウンセリング」という言葉をよく目にしますよね。「何を話すの？」「受けないとNIPTはできないの？」「費用はかかるの？」と、わからないことも多いのではないでしょうか。
先に結論をお伝えすると、NIPTの遺伝カウンセリングについて知っておきたいことは次のとおりです。
- 遺伝カウンセリングは、検査でわかること・わからないことや、結果をどう受け止めるかを、専門家と一緒に整理する場
- 大学病院などの認証施設では、NIPTの前後に遺伝カウンセリングを受けることが必須。認証外のクリニックでは施設によって違う
- 費用は自費で、1時間あたり1万円ほどが目安。無料で相談できるクリニックや相談窓口もある
この記事では、出生前検査認証制度等運営委員会などの情報をもとに、遺伝カウンセリングの内容や流れ、費用、受けられる場所をわかりやすく解説します。
NIPTの遺伝カウンセリングとは
遺伝カウンセリングは、染色体や遺伝子の病気について、専門家に相談できる場です。NIPTの場合は、検査を受けるかどうか迷っているとき、検査の前、結果が出たあとなどに受けます。
大切なのは、遺伝カウンセリングは「検査を受けるように、または受けないように説得する場」ではない、ということです。検査の内容を正しく理解したうえで、ご夫婦が自分たちで納得できる選択をするための手助けをするのが目的です。あいち小児保健医療総合センターの説明でも、意思決定に模範解答はなく、どの選択も悩んだ末の決断として支えたい、という考え方が示されています。
遺伝カウンセリングでは、検査のことだけでなく、赤ちゃんや家族の病気、妊娠・出産・子育ての悩みについても相談できます。赤ちゃんに病気があるとわかった場合は、その後の発育や生活についても相談できます。
担当するのは臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー
遺伝カウンセリングを担当するのは、染色体や遺伝子の病気を専門に学んだ「臨床遺伝専門医」や「認定遺伝カウンセラー」です。臨床遺伝専門医は医師、認定遺伝カウンセラーは医師ではありませんが、遺伝の専門的な知識と相談の技術を身につけた専門職です。
参考：出生前検査について相談できるところ（出生前検査認証制度等運営委員会）
遺伝カウンセリングで話す内容
NIPTの遺伝カウンセリングでは、主に次のようなことを話し合います。施設によって進め方は違いますが、おおまかな流れを知っておくと安心です。
検査の前に話すこと
- NIPTで調べられる病気と、調べられない病気
- NIPTの精度と限界（陽性でも確定ではないこと、偽陽性があること）
- 年齢による陽性的中率の違い
- 判定保留になる可能性と、そのときの対応
- 陽性だった場合に、確定検査（羊水検査など）を受けるかどうか
- ご夫婦が検査を受けたい理由や、不安に思っていること
特に大切なのは、「陽性だったらどうするか」を検査の前に考えておくことです。結果が出てから考え始めると、残された時間の中で難しい判断をすることになります。遺伝カウンセリングは、その心の準備をする時間でもあります。
結果が出たあとに話すこと
陰性の場合は、結果の意味（調べた病気の可能性はとても低いが、ほかの病気がないという意味ではないこと）を確かめます。陽性や判定保留の場合は、結果の意味と、確定検査や再検査などの次の選択肢について、くわしく説明を受けます。
陽性の結果が出たときは、気持ちの整理がつかないのが当然です。遺伝カウンセリングでは、病気についての正確な情報や、生まれてからの生活、利用できる支援について知ることができます。ひとりで抱えこまずに、何度でも相談してください。
NIPTで陽性だった場合どうする？確定診断（羊水検査）の費用やその後の流れ遺伝カウンセリングは受けないといけない？
NIPTを受けるときに遺伝カウンセリングが必要かどうかは、施設によって違います。
認証施設では検査の前後に必須
日本医学会の認証を受けた施設（大学病院など）では、NIPTの前後に遺伝カウンセリングを受けることが必須です。夫婦そろっての来院を求める施設もあります。検査の前に遺伝カウンセリングを受けて、そのうえで受けるかどうかを決める流れです。
認証施設の2024年度の報告では、NIPTの遺伝カウンセリングを受けた75,657人のうち、実際にNIPTを受けたのは63,408人（83.8%）でした。話を聞いたうえで「受けない」と決めた方もいることがわかります。
認証外のクリニックは施設によって違う
認証外のクリニックでは、遺伝カウンセリングを必須にしていないところも多く、予約してすぐに採血できる施設もあります。手軽に受けられる一方で、結果が陽性だったときに、相談先がなくて困ってしまうこともあります。
認証外のクリニックで受ける場合は、次の点を確かめておきましょう。
- 認定遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医に相談できるか
- 相談は検査の前だけか、結果が出たあともできるか
- 相談に費用はかかるか、何回まで相談できるか
- 陽性だったとき、確定検査を受ける病院を紹介してもらえるか
認証外施設の選び方は、次の記事でもくわしく解説しています。
NIPTを認可外施設で受けて後悔しないために｜失敗しない選び方と確認ポイント遺伝カウンセリングの費用と時間
遺伝カウンセリングは健康保険が使えない自費診療で、出生前検査認証制度等運営委員会の案内では、1時間あたり10,000円ほどが目安です。たとえば、あいち小児保健医療総合センターでは、初回11,000円、2回目以降（または30分以内）は5,500円です（2024年1月時点）。
遺伝カウンセリングは予約制で、初回は1時間ほどかかることが多いとされています。認証施設では、NIPTの検査費用とは別に遺伝カウンセリングの料金がかかる場合と、検査費用に含まれている場合があるので、病院に確かめておきましょう。
一方、認証外のクリニックには、認定遺伝カウンセラーへの相談を無料にしているところもあります。費用を比べるときは、検査の料金だけでなく、相談の費用も含めて考えると安心です。
参考：出生前診断を検討しているご夫婦へ（あいち小児保健医療総合センター）
遺伝カウンセリングを受けられる場所
NIPTについての遺伝カウンセリングや相談は、次のような場所で受けられます。
| 相談先 | 内容 | 費用 |
|---|---|---|
| NIPTの認証施設 | 遺伝カウンセリング。ほかの病院で妊婦健診を受けている人も利用できる | 自費（1時間1万円ほどが目安） |
| 大学病院などの遺伝外来 | 遺伝カウンセリング | 自費 |
| かかりつけの産婦人科・市区町村の窓口 | 妊婦健診の医師・助産師、保健師への相談 | 窓口による |
| 日本ダウン症協会の電話相談 | ダウン症のある人の家族で、研修を受けたピアサポーターが対応 | 無料 |
| NPO法人 親子の未来を支える会「胎児ホットライン」 | 出生前検査の前後どちらでも相談できるオンライン相談 | 無料 |
※出生前検査認証制度等運営委員会「出生前検査について相談できるところ」をもとに作成。
NIPTを受けるか迷っている段階でも、相談してかまいません。「まだ何も決めていないけれど話を聞いてみたい」という気持ちで利用できるのが、遺伝カウンセリングや相談窓口です。
相談できる体制で選ぶNIPTクリニック
認証外のクリニックでNIPTを受ける場合は、検査の前後に専門家へ相談できるかどうかも大切な比較ポイントです。主なクリニックの違いは、次の比較記事でまとめています。
NIPTクリニック比較｜平石とラジュボーの費用・週数・保証の違い認定遺伝カウンセラーに、検査の前後に無料で電話相談できるのが、NIPT平石こどもクリニックです。妊娠6週から受けられ、陽性のときの羊水検査・絨毛検査の費用も全額負担しています。
認定遺伝カウンセラーが在籍し、無料相談ができるのが、青山ラジュボークリニックです。性別判定つきのプランが132,000円（税込）からで、陽性のときの羊水検査の費用も負担してくれます。
NIPTの遺伝カウンセリングについてよくある質問
夫婦で一緒に受けたほうがいいですか？
できれば、ご夫婦そろって受けるのがおすすめです。結果をどう受け止めるかは夫婦で考えることなので、同じ説明を一緒に聞いておくと、話し合いがしやすくなります。認証施設では、夫婦での来院を求められることもあります。夫婦で意見が分かれているときの話し合い方は、次の記事で紹介しています。
出生前診断（NIPT）を旦那・夫に反対されたら？夫婦で納得できる結論を出す話し合い方遺伝カウンセリングを受けたら、NIPTを受けないといけませんか？
いいえ。遺伝カウンセリングを受けたあとに、NIPTを受けないと決めてもかまいません。2024年度の認証施設の報告でも、遺伝カウンセリングを受けた人の2割近くはNIPTを受けていませんでした。
何を聞けばいいかわかりません
「NIPTを受けたほうがいいのか迷っている」「陽性だったらどうしたらいいかわからない」など、思っていることをそのまま話して大丈夫です。気になることを事前にメモしておくと、聞き忘れを防げます。
まとめ：遺伝カウンセリングは納得して選ぶための場
NIPTの遺伝カウンセリングは、検査でわかること・わからないこと、陽性だったときの選択肢などを専門家と一緒に整理し、ご夫婦が納得できる選択をするための場です。認証施設では検査の前後に必須で、費用は1時間1万円ほどが目安です。
認証外のクリニックで受ける場合は、検査の前後に専門家へ相談できるか、相談に費用がかかるかを確かめて選びましょう。迷っている段階で話を聞いてみるだけでも、気持ちの整理につながります。
コメント