NIPT（新型出生前診断）の結果が「判定保留」と届いて、不安になっていませんか。陰性でも陽性でもない結果に、「何か問題があるの？」「もう一度受けないといけないの？」と戸惑う方は少なくありません。これからNIPTを受ける方にとっても、判定保留になったらどうなるのかは気になるところですよね。
先に結論をお伝えすると、判定保留について知っておきたいことは次の3つです。
- 判定保留は、陽性とも陰性とも判断できなかったという意味で、「異常が見つかった」という意味ではない
- 認証施設の2024年度の報告では、初回の検査で判定保留になったのは0.6%。再検査を受けた人の7割あまりは陰性だった
- 判定保留になったら、再採血するか、羊水検査などのほかの検査に進むかを、医師や遺伝カウンセラーと相談して決める
この記事では、判定保留になる原因や確率、再検査の流れ、判定保留になったときの考え方を、公的な報告や研究をもとに解説します。
NIPTの判定保留とは
NIPTの結果は、「陰性」「陽性」「判定保留」のいずれかで知らされます。判定保留は、血液を分析したものの、調べた染色体の病気について、陰性とも陽性とも判断できなかった状態のことです。英語では「no call」や「indeterminate」と呼ばれることもあります。
判定保留は、「赤ちゃんに病気がある」という意味でも、「病気がない」という意味でもありません。あくまで「この検査では判断がつかなかった」という結果です。そのため、判定保留になったときは、もう一度採血して検査し直すか、ほかの検査で確かめるかを考えることになります。
NIPTは、お母さんの血液の中に含まれる、赤ちゃんの胎盤に由来するDNAの量を、染色体ごとに数えて調べる検査です。何らかの理由でこの数え方がうまくいかなかったり、結果がはっきりした範囲に入らなかったりすると、判定保留になります。
NIPTの判定保留になる確率
判定保留になるのは、NIPTを受けた人のうち、ごく一部です。日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が公表している、認証施設の2024年度の報告では、次のような結果でした。
| 項目 | 人数・件数 | 割合 |
|---|---|---|
| NIPTを受けた妊婦 | 63,408人 | ― |
| 初回の検査で判定保留 | 354人 | 0.6% |
| 再検査を受けた件数 | 311件 | ― |
| 再検査の結果：陰性 | 228件 | 約73% |
| 再検査の結果：陽性 | 12件 | 約4% |
| 再検査の結果：再び判定保留 | 71件 | 約23% |
※再検査の結果の割合は、再検査を受けた311件をもとに計算したものです。
初回で判定保留になるのは、およそ180人に1人です。再検査を受けた人の7割あまりは陰性という結果でしたが、再検査でも判定保留になる人が2割ほどいることもわかります。
参考：令和6年度（2024年度）実施状況報告（出生前検査認証制度等運営委員会）
NIPTで判定保留になる主な原因
判定保留の原因はひとつではありません。国内でNIPTの判定保留になった例を調べた研究（昭和大学などの研究グループ）では、原因はおおまかに次のように分かれていました。
赤ちゃん由来のDNAが少ない（約2割）
判定保留の約2割は、お母さんの血液の中にある赤ちゃん由来のDNAの割合が低かったことが原因と考えられています。その背景として、研究では次のようなことが挙げられています。
- お母さんの体重が重い（肥満）
- 双子の妊娠
- お母さんの体の腫瘍
- ヘパリン（血液を固まりにくくする薬）を使っている
また、赤ちゃん由来のDNAは、妊娠週数が進むにつれて増えていくため、早い時期に採血すると量が足りないことがあります。この場合は、少し時間をおいて再採血すると、結果が出ることが多いとされています。
染色体の情報の変化（約2割）
判定保留の別の約2割では、検査で読み取った染色体の情報（ゲノムの全体像）に変化が見られました。その半分ほどは、全体にわたる変化だったとされています。
調べた染色体の数値がわずかにずれる（約5割）
残りの約5割は、調べた染色体の数値がわずかにずれていて、はっきり陽性・陰性と言えなかったものでした。考えられる理由として、妊娠初期に双子の片方が育たなくなる「バニシングツイン」、胎盤だけに染色体の変化がある「胎盤性モザイク」、お母さんの自己免疫の病気などが挙げられています。
このように、判定保留の原因は人によってさまざまです。研究グループは、こうした結果になる可能性があることを、検査の前の遺伝カウンセリングで伝えておくことが大切だとしています。
NIPTの遺伝カウンセリングとは？内容・費用と、受けないといけないのか参考：MPS法によるNIPTにおけるdiscordantな結果の解明とその臨床的意義 2019年度 実績報告書（KAKEN）
判定保留になったらどうする？再検査の流れ
判定保留の結果を受け取ったら、まずは検査を受けた施設に連絡して、今後の進め方を相談しましょう。選べる道は、主に次の3つです。
もう一度採血して再検査する
いちばん多いのは、もう一度採血してNIPTを受け直す方法です。赤ちゃん由来のDNAが少なかったことが原因なら、妊娠週数が進んでから採血し直すことで、結果が出やすくなります。再検査の結果が出るまでには、初回と同じくらいの日数がかかります。
再検査の費用は施設によって違います。無料で再検査を行うところもあれば、追加の費用がかかるところもあるので、申し込む前に確かめておくと安心です。
羊水検査などの確定検査に進む
判定保留が続いた場合や、妊娠週数に余裕がない場合は、羊水検査や絨毛検査などの確定検査を選ぶこともあります。確定検査は、赤ちゃんの細胞を直接調べるため、診断を確定できます。ただし、お腹に針を刺すため、わずかに流産のリスクがあります。羊水検査は妊娠15〜16週ごろから受けられます。
NIPTで陽性だった場合どうする？確定診断（羊水検査）の費用やその後の流れ超音波検査で様子を見ながら考える
判定保留のあと、追加の検査は受けずに、妊婦健診や詳しい超音波検査で赤ちゃんの様子を見ていく、という選択をする方もいます。どの道を選ぶかに正解はありません。妊娠週数や判定保留の理由、ご夫婦の考えをふまえて、医師や遺伝カウンセラーと一緒に決めていきましょう。
判定保留になったときの心の持ち方
判定保留の結果を受け取ると、「何かあるのでは」と不安になるのは自然なことです。ただ、再検査を受けた人の7割あまりは陰性だったように、判定保留がすぐに病気を意味するわけではありません。
不安なときは、ひとりで調べすぎずに、施設の相談窓口や遺伝カウンセリングを頼りましょう。判定保留の原因がDNAの量の不足なのか、それ以外なのかによって、次にとるべき道も変わります。わからないことは、遠慮せずに質問してください。
これからNIPTを受ける方は、判定保留になったときの対応（再検査の費用や、相談できる窓口）まで確かめて施設を選んでおくと、いざというときに慌てずに済みます。NIPTの結果がわかるまでの日数や受け取り方は、次の記事でまとめています。
NIPTの結果はいつわかる？何日後に届くかと受け取り方・結果の見方判定保留のときのサポートで選ぶNIPTクリニック
NIPTを受ける施設を選ぶときは、費用や受けられる時期に加えて、判定保留や陽性になったときのサポートも比べておきましょう。主なクリニックの違いは、次の比較記事でまとめています。
NIPTクリニック比較｜平石とラジュボーの費用・週数・保証の違い判定保留で再採血になっても追加費用がかからず、陽性のときの羊水検査の費用も負担してくれるのが、青山ラジュボークリニックです。性別判定つきのプランが132,000円（税込）から受けられます。
判定保留の再検査が無料で、認定遺伝カウンセラーに検査の前後に無料で電話相談できるのが、NIPT平石こどもクリニックです。妊娠6週から受けられ、1回分の費用で9週以降にもう一度検査を受けられます。
NIPTの判定保留についてよくある質問
判定保留は陽性に近いということですか？
いいえ、判定保留は陽性に近いという意味ではありません。2024年度の認証施設の報告では、再検査を受けた311件のうち、陽性になったのは12件（約4%）で、7割あまりは陰性でした。ただし、まれに染色体の変化が関係していることもあるため、医師と相談しながら次の検査を考えましょう。
妊娠6週など早い時期に受けると判定保留になりやすいですか？
赤ちゃん由来のDNAは妊娠週数とともに増えるため、早い時期ほど量が少なく、判定保留になる可能性は上がると考えられます。早い時期に受けられるクリニックの中には、再検査を無料にしたり、時期をずらしてもう一度受けられるようにしたりしているところもあります。くわしくは次の記事で解説しています。
NIPTは妊娠6週から受けられる？早期検査の仕組みと受けられるクリニック2回続けて判定保留になったらどうなりますか？
再検査でも判定保留になった場合は、もう一度NIPTを受けるよりも、羊水検査などの確定検査や、詳しい超音波検査を考えることが多くなります。妊娠週数によって選べる検査が変わるので、早めに医師や遺伝カウンセラーに相談しましょう。
まとめ：判定保留は「判断がつかなかった」という結果
NIPTの判定保留は、陽性とも陰性とも判断できなかったという結果で、「異常が見つかった」という意味ではありません。認証施設の2024年度の報告では、初回で判定保留になったのは0.6%で、再検査を受けた人の7割あまりは陰性でした。
原因は、赤ちゃん由来のDNAが少ないことのほか、染色体の情報の変化やわずかな数値のずれなど、人によってさまざまです。判定保留になったら、再検査、確定検査、超音波検査での経過観察のどれを選ぶかを、医師や遺伝カウンセラーと相談して決めましょう。
これからNIPTを受ける方は、判定保留のときの再検査の費用や相談のしやすさまで比べて施設を選んでおくと安心です。
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