「NIPTは精度が高いって聞くけど、実際どのくらい当たるの？」「受ける時期や年齢で精度は変わるの？」と気になっていませんか。NIPT（新型出生前診断）の精度は、数字の見方を知っておかないと、結果を受け取ったときに誤解しやすい部分でもあります。
先に結論をお伝えすると、NIPTの精度について知っておきたいことは次のとおりです。
- ダウン症候群（21トリソミー）の検出率は99.1%と、採血だけでできる検査の中ではとても高い
- 陽性と出た人のうち実際に病気だった割合（陽性的中率）は、約10万人の追跡調査で全体91.0%。ただし13トリソミーは54.3%と低め
- 陽性的中率は、お母さんの年齢や調べる病気によって大きく変わる。陰性の結果の信頼性はとても高い
この記事では、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が公表しているデータをもとに、NIPTの精度の見方と、年齢・週数・調べる項目によって何が変わるのかを解説します。
NIPTの精度を表す2つの数字
NIPTの「精度」を考えるときは、2つの数字を分けて見ることが大切です。
- 検出率（感度）：赤ちゃんが実際にその病気だった場合に、検査で陽性と出る割合
- 陽性的中率：検査で陽性と出た人のうち、実際に赤ちゃんがその病気だった割合
「精度99%」という言い方をよく見かけますが、これは多くの場合、検出率や特異度（病気がない人を正しく陰性と判定する割合）のことです。検査を受ける人にとって気になるのは、「陽性と出たら、本当に病気なのか」という陽性的中率のほうでしょう。この2つは同じではないので、混同しないようにしましょう。
あいち小児保健医療総合センターの資料では、NIPTのダウン症候群の検出率は99.1%とされています。ほかの非確定的検査（コンバインド検査は約83%、クアトロテストは80%程度）とくらべても、とても高い数字です。
参考：出生前診断を検討しているご夫婦へ（あいち小児保健医療総合センター）
約10万人の追跡調査でわかったNIPTの精度
出生前検査認証制度等運営委員会は、2013年から2021年3月までにNIPTを受けた101,218件の結果を追跡調査しています。その結果は次のとおりでした。
| 病気 | 陽性 | 確定検査を受けた人 | 実際に病気があった人 | 陽性的中率 |
|---|---|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症候群） | 1,100 | 981 | 955 | 97.3% |
| 18トリソミー | 559 | 417 | 367 | 88.0% |
| 13トリソミー | 166 | 138 | 75 | 54.3% |
| 全体 | 1,825 | 1,536 | 1,397 | 91.0% |
ダウン症候群の陽性的中率は97.3%と高い一方で、13トリソミーは54.3%と、陽性と出た人のおよそ半分は実際には病気がありませんでした。同じNIPTでも、病気によって精度に差があることがわかります。
18トリソミー・13トリソミーとは？特徴・原因と出生前検査でわかることまた、陰性だった人のうち追跡できた58,893人では、見逃し（偽陰性）は6人でした。陰性の結果は、とても信頼性が高いといえます。
参考：NIPTを受けた10万人の妊婦さんの追跡調査（出生前検査認証制度等運営委員会）
NIPTの精度は年齢で変わる
NIPTの陽性的中率は、お母さんの年齢によって大きく変わります。もともと病気の可能性が低い若い方ほど、陽性と出ても「実際には病気がない（偽陽性）」ということが起こりやすくなるためです。運営委員会が示している推定値は、次のとおりです。
| 年齢 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー |
|---|---|---|---|
| 25歳 | 79.32% | 48.14% | 16.70% |
| 30歳 | 85.28% | 58.40% | 23.26% |
| 35歳 | 93.58% | 77.92% | 43.23% |
| 40歳 | 98.20% | 92.88% | 73.76% |
たとえば25歳で13トリソミーの陽性が出た場合、実際に病気がある可能性は約17%と推定されています。NIPTで陽性と出ても、それだけで診断が決まるわけではなく、羊水検査などの確定検査で確かめることが大切です。
年齢ごとのもともとの確率は、次の記事で早見表にまとめています。
ダウン症の確率は年齢でどう変わる？20代〜40代の早見表とNIPTNIPTの精度は週数でも変わる？
NIPTは、お母さんの血液の中にある赤ちゃん（胎盤）由来のDNAを調べる検査です。このDNAの割合は、妊娠週数が進むにつれて増えていきます。そのため、早い時期に採血すると、DNAの量が足りずに「判定保留」になることがあります。
認証施設でNIPTを受けられるのは妊娠10週ごろからです。2024年度の認証施設の報告では、検査を受けた時期は12週がいちばん多く（27.5%）、10〜13週に全体の約8割が集中していました。認証外のクリニックでは妊娠6週から受けられるところもありますが、早い時期に受ける場合は、判定保留になったときの再検査の費用や、もう一度受けられる仕組みがあるかを確かめておくと安心です。
NIPTの判定保留とは？原因・確率と再検査の流れ、なったときの考え方調べる項目によって精度は違う
NIPTで調べられる項目は、施設やプランによって違います。精度がしっかり確かめられているのは、21・18・13トリソミーの3つです。
| 項目 | 精度の考え方 |
|---|---|
| 21・18・13トリソミー | 認証施設で調べる項目。精度が検証されている |
| 性染色体（性別、ターナー症候群など） | 3つのトリソミーより精度が低く、モザイク（正常な細胞と変化のある細胞が混ざる状態）が比較的多い |
| 全染色体（1〜22番） | 3つのトリソミー以外は、ほとんどが流産するか妊娠に至らないとされ、実用段階とはいえないとされる |
| 微小欠失 | 最も頻度の高いものでも陽性的中率は10.7%とされる |
※出生前検査認証制度等運営委員会の資料をもとに作成。
認証外のクリニックでは、性別や全染色体、微小欠失なども調べられるプランがあります。調べられる項目が多いことは安心につながる面もありますが、精度が十分に確かめられていない項目もあることは、知っておきたいポイントです。くわしくは次の記事で解説しています。
NIPTの全染色体検査・微小欠失検査は必要？わかることと選び方精度の面から見たNIPTクリニックの選び方
NIPTの精度は、どの施設で受けても大きく変わるものではありませんが、陽性や判定保留になったときの対応は施設によって違います。精度の限界を前提に、次のポイントで比べてみてください。
- 陽性だったときに、確定検査（羊水検査など）の費用を負担してくれるか
- 判定保留のときの再検査が無料か
- 結果の意味を、専門家（認定遺伝カウンセラーなど）に相談できるか
- どの検査会社で分析しているか（国内・海外）が公開されているか
主なクリニックの違いは、次の比較記事でまとめています。
NIPTクリニック比較｜平石とラジュボーの費用・週数・保証の違い陽性のときの羊水検査・絨毛検査の費用を全額負担し、判定保留の再検査も無料なのが、NIPT平石こどもクリニックです。認定遺伝カウンセラーに検査の前後に無料で電話相談できます。
検査を行う検査会社（東武衛生検査所）を公開していて、陽性のときの羊水検査の費用も負担してくれるのが、青山ラジュボークリニックです。性別判定つきのプランが132,000円（税込）から受けられます。
NIPTの精度についてよくある質問
NIPTで陰性なら、赤ちゃんは健康ですか？
NIPTで陰性なら、調べた病気については可能性がとても低いと考えられます。ただし、NIPTでわかるのは一部の染色体の病気だけです。生まれてくる赤ちゃんの3〜5%は何らかの先天性の病気をもつとされ、その多くはNIPTではわかりません。陰性でも、妊婦健診の超音波検査などは引き続き大切です。
認証施設と認証外のクリニックで精度は違いますか？
3つのトリソミーについては、検査の方法が同じであれば、施設によって精度が大きく変わるものではないと考えられます。違いが出やすいのは、調べる項目の範囲と、陽性や判定保留になったときのサポートです。偽陽性・偽陰性の違いや対処法は、次の記事でくわしく解説しています。
NIPTの偽陽性・偽陰性が起こる確率は？認可・認可外での違いと陽性後の対処法精度99%なら、陽性はほぼ確実ではないのですか？
「99%」は多くの場合、検出率や特異度の数字です。陽性と出た人のうち実際に病気だった割合（陽性的中率）は、年齢や病気によって変わり、25歳の13トリソミーでは約17%と推定されています。陽性のときは、必ず確定検査で確かめましょう。
まとめ：NIPTの精度は高いが、陽性は確定検査で確かめる
NIPTのダウン症候群の検出率は99.1%と高く、約10万人の追跡調査では陽性的中率が全体で91.0%、陰性での見逃しはごくわずかでした。一方で、陽性的中率はお母さんの年齢や病気の種類によって大きく変わり、13トリソミーや若い方では偽陽性も少なくありません。
NIPTは精度の高い検査ですが、確定診断ではありません。陽性や判定保留になったときの確定検査・再検査の費用や、相談できる体制まで比べて、施設を選びましょう。
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