NIPT（新型出生前診断）について調べていると、ダウン症候群（21トリソミー）と並んで「18トリソミー」「13トリソミー」という言葉が出てきます。「どんな病気なの？」「ダウン症候群とは何が違うの？」と気になっている方も多いのではないでしょうか。
先に結論をお伝えすると、18トリソミーと13トリソミーについて知っておきたいことは次のとおりです。
- 18番、または13番の染色体が1本多く、3本あることで起こる病気。ほとんどが受精のときの偶然の変化で、お母さんの年齢が上がると起こる可能性が高くなる
- 心臓の病気などを合併することが多く、妊娠中に自然に流産・死産となることも多い。生まれてからも、命にかかわる状態になることが少なくない
- NIPTで可能性を調べられるが、ダウン症候群にくらべて陽性的中率は低く、陽性のときは確定検査で確かめる必要がある
この記事では、18トリソミーと13トリソミーの特徴や原因、出生前検査でわかることを、医学的な情報をもとにできるだけわかりやすく解説します。
18トリソミー・13トリソミーとは
人の体の細胞には、ふつう46本（23対）の染色体があります。染色体には、体をつくり、はたらかせるための設計図である遺伝子がつまっています。
18トリソミーは18番の染色体が、13トリソミーは13番の染色体が、ふつうより1本多く3本ある状態です。21番の染色体が3本あるダウン症候群（21トリソミー）とあわせて、出生前検査で調べることの多い「3つのトリソミー」と呼ばれています。
18トリソミーは「エドワーズ症候群」、13トリソミーは「パトウ症候群」とも呼ばれます。日本産婦人科医会の調査（令和2年度）では、生まれてきた赤ちゃんに多かった先天性の病気のうち、18トリソミーは7番目に多い病気でした。
参考：お腹の赤ちゃんの病気とは（出生前検査認証制度等運営委員会）
18トリソミー・13トリソミーの原因
18トリソミーも13トリソミーも、ほとんどは卵子や精子ができるときに、染色体がうまく分かれなかったことによる「偶然の変化」で起こります。余分な染色体は、ほとんどの場合お母さん由来です。ご両親の生活習慣や、妊娠中の過ごし方が原因になるものではありません。
どちらの病気も、お母さんの年齢が上がると起こる可能性が高くなります。妊娠12週時点の推定では、次のとおりです。
| お母さんの年齢 | 18トリソミー | 13トリソミー | （参考）ダウン症候群 |
|---|---|---|---|
| 20歳 | 1/2,484 | 1/7,826 | 1/1,068 |
| 30歳 | 1/1,456 | 1/4,585 | 1/626 |
| 35歳 | 1/580 | 1/1,826 | 1/249 |
| 40歳 | 1/157 | 1/495 | 1/68 |
※あいち小児保健医療総合センターの資料（英国 胎児医学財団のデータ）をもとに作成。妊娠12週の時点の推定です。
18トリソミーや13トリソミーの赤ちゃんは、妊娠の途中で自然に流産や死産になることが多いため、生まれてくるときの頻度はこの表よりかなり低くなります。MSDマニュアルでは、18トリソミーは出生約6,000人に1人とされています。
参考：出生前診断を検討しているご夫婦へ（あいち小児保健医療総合センター）
18トリソミーの特徴
18トリソミーの赤ちゃんは、お腹の中にいるときから成長がゆっくりで、胎動が少ない、羊水が多いといった様子が見られることがあります。生まれたときは体重が小さいことが多いです。
体の特徴として、手をにぎった形、足の形の変化（内反足）、小さな頭、低い位置の耳などが見られることがあります。また、心臓の病気を合併することが多く、あいち小児保健医療総合センターの資料では約90%とされています。肺や消化管、腎臓などに病気をもつこともあります。
生まれてからの経過は、赤ちゃんによって大きく違います。MSDマニュアルでは、半数以上が生後1週間以内に亡くなり、1歳まで生きる子は約10%とされています。一方で、医療の進歩により生存期間は延びていて、手術などの治療を受けて成長し、成人する人もいます。
発達はゆっくりで、言葉で話すことは難しいことが多いものの、表情やしぐさで気持ちを伝えてくれることもあります。早い時期からのリハビリ（理学療法や言語療法）や、家族への支援がすすめられています。
13トリソミーの特徴
13トリソミーの赤ちゃんも、生まれたときは小さいことが多く、脳の発達に影響が出ることがあります。口唇口蓋裂（くちびるや上あごの裂け目）、小さな目、指が多い（多指症）、頭皮の一部がない、などの特徴が見られることがあります。
心臓の病気を合併することも多く、約80%に重い心臓の病気が見られるとされています。呼吸が止まりやすい（無呼吸）、耳が聞こえにくいなどの症状が出ることもあります。
MSDマニュアルでは、大半の赤ちゃんが生後まもなく亡くなり、1年以上生きる子は約10%とされています。口唇口蓋裂や心臓の病気などに手術が行われることもあり、近年は長く生きる子も増えてきていると報告されています。
ダウン症候群（21トリソミー）との違い
3つのトリソミーは、どれも染色体が1本多いことで起こりますが、体への影響の大きさが違います。
| 21トリソミー（ダウン症候群） | 18トリソミー | 13トリソミー | |
|---|---|---|---|
| 心臓の病気 | 約50% | 約90% | 約80% |
| 主な特徴 | 筋肉の緊張が弱い、特徴的な顔立ち、成長がゆっくり | 胎児期からの成長障害、呼吸や哺乳の障害 | 成長障害、口唇口蓋裂、呼吸や哺乳の障害 |
| 経過の目安 | 多くは学校に通い、寿命は50〜60歳 | 生後1年まで生きる子は約1割 | 生後1年まで生きる子は約1割 |
※あいち小児保健医療総合センターの資料、MSDマニュアルをもとに作成。症状や経過には個人差があります。
ダウン症候群の子どもの多くは、支援を受けながら地域の学校などに通い、さまざまな分野で活躍している人もいます。一方、18トリソミーと13トリソミーは、命にかかわる合併症をもつことが多く、生まれてすぐから医療的なケアが必要になることが多い病気です。
出生前検査でわかること
18トリソミーと13トリソミーは、出生前検査で可能性を調べることができます。
超音波検査で見つかることもある
18トリソミーや13トリソミーの赤ちゃんは、心臓などの体のつくりに変化があることが多いため、妊婦健診や胎児ドックの超音波検査で、病気の可能性を指摘されることがあります。妊娠初期の首の後ろのむくみ（NT）が厚いことがきっかけになることもあります。
NTが厚いと言われたら？何ミリから心配かと、次に受けられる検査NIPTで可能性を調べられる
NIPTは、お母さんの血液を採るだけで、21・18・13トリソミーの可能性を調べられる検査です。ただし、18トリソミーと13トリソミーは、ダウン症候群にくらべて陽性的中率（陽性と出た人のうち、実際に赤ちゃんが病気だった割合）が低いことに注意が必要です。
| 病気 | 陽性的中率（約10万人の追跡調査） | 30歳の推定 | 40歳の推定 |
|---|---|---|---|
| 21トリソミー | 97.3% | 85.28% | 98.20% |
| 18トリソミー | 88.0% | 58.40% | 92.88% |
| 13トリソミー | 54.3% | 23.26% | 73.76% |
※出生前検査認証制度等運営委員会の資料をもとに作成。
たとえば30歳で13トリソミーの陽性が出た場合、実際に病気がある可能性は約23%と推定されています。NIPTで陽性と出ても、それだけで診断が決まるわけではありません。羊水検査や絨毛検査などの確定検査で確かめることが大切です。
NIPTの精度の見方は、次の記事でくわしく解説しています。
NIPTの精度はどれくらい？陽性的中率と、年齢・週数・調べる項目で変わること病気がわかったときに相談できるところ
出生前検査で18トリソミーや13トリソミーの可能性がわかったときは、気持ちの整理がつかないのが当然です。ひとりで抱えこまず、次のような場所に相談してください。
- 遺伝カウンセリング：臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーに、病気のことや、これからの選択肢について相談できます
- 周産期母子医療センターなどの専門の病院：生まれてからの治療やケアについて、新生児科や小児科の医師から話を聞くことができます
- 家族会やピアサポート：同じ病気のお子さんをもつ家族から、生活の様子や気持ちを聞くことができます
どの選択をしても、それはご夫婦が悩んだ末に出した大切な答えです。医療者やまわりの人の力を借りながら、ご夫婦で納得できる道を考えていきましょう。遺伝カウンセリングについては、次の記事でまとめています。
NIPTの遺伝カウンセリングとは？内容・費用と、受けないといけないのかNIPTを受けるなら：施設の選び方
18トリソミーや13トリソミーは陽性的中率が低めなので、NIPTを受けるときは、陽性だったときの確定検査や相談の体制まで比べて施設を選ぶことが大切です。主なクリニックの違いは、次の比較記事でまとめています。
NIPTクリニック比較｜平石とラジュボーの費用・週数・保証の違い陽性のときの羊水検査・絨毛検査の費用を全額負担し、認定遺伝カウンセラーに検査の前後に無料で電話相談できるのが、NIPT平石こどもクリニックです。
認定遺伝カウンセラーが在籍し、陽性のときの羊水検査の費用も負担してくれるのが、青山ラジュボークリニックです。性別判定つきのプランが132,000円（税込）から受けられます。
18トリソミー・13トリソミーについてよくある質問
上の子が18トリソミーだった場合、次の子もなりやすいですか？
ほとんどは偶然の変化で起こるため、次の妊娠で同じ病気になる可能性は高くはありませんが、年齢から考えられる確率より少し高くなるとされています。前の妊娠で染色体の病気があった方は、認証施設でもNIPTの対象になります。遺伝カウンセリングで相談してみてください。
エコーで何も言われなければ、18トリソミーではないですか？
18トリソミーや13トリソミーは超音波で変化が見つかることが多い病気ですが、すべてがわかるわけではありません。可能性をより詳しく知りたい場合は、NIPTなどの検査を考えてみましょう。
まとめ：18・13トリソミーは、可能性を知って備えることができる
18トリソミーと13トリソミーは、18番または13番の染色体が1本多いことで起こる病気で、心臓の病気などを合併することが多く、命にかかわる状態になることが少なくありません。ほとんどは偶然の変化で起こり、お母さんの年齢が上がると可能性が高くなります。
NIPTで可能性を調べることはできますが、ダウン症候群にくらべて陽性的中率が低いため、陽性のときは必ず確定検査で確かめましょう。検査を受ける前に、結果をどう受け止めるかをご夫婦で話し合い、相談できる場所を確かめておくと安心です。
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